Défendre sa propre santé : L'histoire d'Andrew

La Journée des maladies rares a pour but de sensibiliser aux 300 millions de personnes vivant avec une maladie rare dans le monde et de plaider en faveur de meilleurs résultats en matière de soins de santé. Ces personnes sont souvent confrontées à des difficultés particulières pour obtenir un diagnostic précis, accéder à un traitement et trouver des informations fiables sur leur maladie.

Aujourd'hui, nous partageons l'histoire d'Andrew, un exemple frappant qui illustre pourquoi l'autopromotion dans le système de santé est cruciale, en particulier pour les personnes atteintes d'un cancer rare.

Une découverte inattendue

Le parcours d'Andrew a commencé lors d'un voyage en Europe. Un jour, il a remarqué une grosseur sur sa clavicule, indolore mais inquiétante. Ayant déjà souffert d'une leucémie et subi une greffe de moelle osseuse en 2001, Andrew avait appris à être particulièrement attentif aux changements survenant dans son corps. Dès son retour au Canada, il a pris rendez-vous avec son médecin.

L'équipe médicale de l'hôpital Princess Margaret (PMH) a réagi rapidement en demandant une biopsie de la masse. Lorsque les résultats sont arrivés, on lui a d'abord diagnostiqué une tumeur endocrine métastatique nécrotique, une maladie au pronostic extrêmement sombre. Cependant, l'instinct d'Andrew lui disait que l'équipe médicale devait examiner la situation de plus près. Heureusement, son médecin, qui avait de l'expérience dans le domaine des maladies rares, a insisté pour que des examens plus approfondis soient réalisés.

En raison de retards dans le transfert des échantillons de tissus, Andrew a dû effectuer plusieurs relances avant que son dossier ne soit examiné par un autre spécialiste. Il a finalement obtenu ses résultats après une nouvelle analyse de la biopsie, qui a révélé un carcinome à cellules de Merkel (MCC). Bien que cette maladie reste grave, elle nécessitait une approche thérapeutique différente de celle initialement recommandée.

Cette expérience a renforcé la conviction d'Andrew que s'il n'avait pas plaidé pour lui-même et insisté pour obtenir un second avis, il aurait pu recevoir un traitement inadapté—ce qui aurait pu avoir des conséquences fatales.

Naviguer dans les méandres d’un cancer rare

Avec moins de 150 cas de carcinome à cellules de Merkel diagnostiqués chaque année au Canada, trouver les bonnes informations et les spécialistes adéquats s’est révélé être un véritable défi. En raison de la rareté du MCC, de nombreux oncologues ont une expérience limitée de son traitement.

Déterminé à en apprendre le plus possible, Andrew s’est tourné vers les communautés de patients en ligne. Grâce à ces groupes, il a pu entrer en contact avec d’autres personnes confrontées au MCC et s’informer sur plusieurs aspects essentiels :

• les principaux spécialistes au Canada et à l’étranger ;

• les options de traitement disponibles, y compris l’immunothérapie ;

• les dernières avancées en matière de recherche.

Andrew souligne que, bien que les communautés de patients puissent être précieuses, il est également essentiel de faire ses propres recherches et de trouver le meilleur spécialiste possible dans le domaine. Dans le contexte canadien, il rappelle que cela implique souvent de se tourner vers des spécialistes américains, en raison de la taille plus importante de leur population et de leur expertise plus développée.

L’une des ressources les plus précieuses qu’il a découvertes est le Fred Hutchinson Cancer Center à Seattle, un centre de renommée mondiale dans la recherche sur le MCC.

Pourquoi l’autodéfense est essentielle

L’expérience d’Andrew met en évidence une leçon cruciale pour toute personne confrontée à une maladie rare : vous êtes votre meilleur défenseur. Le système de santé est complexe, et les maladies rares sont souvent mal diagnostiquées ou négligées. Les patients qui jouent un rôle actif dans leur parcours de soins peuvent considérablement améliorer leurs résultats.

Les conseils d’Andrew pour défendre ses droits en tant que patient

• Ne vous contentez pas du premier diagnostic – Si quelque chose vous semble anormal, demandez un deuxième avis ou une réévaluation pathologique.

• Exigez les meilleurs soins possibles – Identifiez les experts les plus qualifiés pour votre maladie et insistez pour obtenir des références afin de les consulter.

• Restez informé – Apprenez-en davantage sur votre maladie à partir de sources fiables, comme les centres de recherche, les études universitaires et les communautés de patients de confiance.

• Rejoignez un réseau de soutien – D’autres patients peuvent partager leurs expériences, vous donner des conseils et vous aider à prendre des décisions concernant votre traitement.

• Soyez persévérant – Faites un suivi de vos résultats d’examens, insistez pour obtenir des imageries et des rendez-vous, et n’ayez pas peur de poser des questions difficiles.

L’histoire d’Andrew est un exemple parmi tant d’autres de la lutte que doivent mener les patients atteints de maladies rares pour obtenir reconnaissance, recherche et ressources. Contrairement aux maladies plus courantes, les maladies rares reçoivent généralement moins de financement et bénéficient d’une sensibilisation publique moindre, ce qui rend encore plus difficile l’accès aux soins nécessaires.

Si vous ou un proche avez reçu un diagnostic de maladie rare, sachez que du soutien est disponible. L’autodéfense, les communautés de patients et les organisations de recherche peuvent jouer un rôle clé pour vous aider à obtenir les meilleurs soins possibles.